También conocido como gigantismo cerebral. Es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que a menudo se acompaña de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social. Los niños afectados se caracterizan por un aumento fundamentalmente de la talla, siendo el peso acorde a la estatura. Además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos.
La gran mayoría de los individuos con este síndrome acaban teniendo un desarrollo cercano a la normalidad, alcanzando en edades adultas una capacidad intelectual, psíquica y motora adecuada para su entorno social. Por esto último, lo más importante en este tipo de cuadros, es distinguirlos de otros de características parecidas pero de consecuencias probablemente más importantes.
Es un cuadro raro, pero relativamente frecuente, aunque la verdadera incidencia es difícil de valorar, ya que probablemente un número importante de individuos afectados no hayan tenido dificultades significativas. Diferentes estudios la estiman entre 1/10000 y 1/50000.
Los niños afectados pueden presentar anomalías del desarrollo incluyendo retraso en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieren coordinación de las actividades muscular y mental), en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo.
El dato clínico más característico es una edad ósea avanzada con un crecimiento excesivo. El crecimiento es más rápido en los cuatro primeros años de vida, después disminuye acercándose a un ritmo de crecimiento normal. A la edad de 10 años la mayoría de estos niños, han alcanzado una altura característica de un niño de 14 o 15 años. Es importante tener en cuenta la edad del niño y no el tamaño (su gran tamaño hace que otras personas esperen que la conducta del niño sea la de un niño mayor). La altura final del adulto se puede alcanzar mucho antes de lo que generalmente se espera. La altura de estos niños está relacionada con la altura de los padres, además del efecto del síndrome (tienden a ser un poco más altos que los padres.
Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser también alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, hipertelorismo ocular (ojos muy separados), fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo), nariz plana, una bóveda del paladar arqueada, prognatismo (protuberancia de la mandíbula), estrabismo, orejas despegadas y grandes, y una línea de cabello retroactiva. La mitad de estos niños parecen desarrollar los dientes prematuramente.
A nivel psíquico, el niño puede presentar un cuadro de inquietud, hiperactividad y agresividad que dificultan su normal integración en los diferentes ambientes sociales. El retraso mental es variable, y se ve agravado por una importante dificultad para el desarrollo del lenguaje. En la pre-adolescencia la diferencia comienza a cerrarse. El tono muscular mejora firmemente y con ello viene la mejora en el habla. Para muchos individuos, el Síndrome de Sotos simplemente altera el cronometraje del desarrollo; y a pesar del curso temprano, el adulto con Síndrome de Sotos.
Para descartar otras posibles causas del cuadro clínico se deben practicar una serie de pruebas, entre las que destacan mediciones hormonales y la realización de un cariotipo (estudio de los cromosomas, que son las estructuras que contienen el material genético).
Actualmente no es posible hacer el diagnóstico antes del nacimiento.
Tratamiento
El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad. Los programas como estimulación precoz, terapia ocupacional, terapia física, logopedia y educación física adaptativa, juegan un papel muy importante en el cuidado de un niño con Síndrome de Sotos. En un ambiente estructurado, el niño es capaz de practicar habilidades necesarias sin distracciones excesivas.
En algunos casos, en los que la inquietud, la agresividad y la hiperactividad del niño dificultan la concentración y ponen pues en peligro una buena adaptación y un buen aprendizaje pueden utilizarse fármacos para aliviar estos síntomas y facilitar un estado psíquico favorable a un correcto desarrollo. Entre los más utilizados para esto se encuentra el metilfenidato clorhidrato.
Fuente Federación Española de Enfermedades Raras
Horacio Vivir Mejor