Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditaria, ocasionadas por deficiencia en las enzimas.
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea.
La porfiria cutánea tarda es quizás la más frecuente en España. Como su nombre indica, se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío, hacia los 40-50 años de edad. También suele ser denominada porfiria hepatocutánea tarda, no sólo por ser una porfiria hepática sino también por la gran frecuencia con la que se asocia a un mayor o menor grado de alteración en la función del hígado.
La porfiria presenta en España una prevalencia de 1,24 casos por 1.000 habitantes en Madrid. Se detectan en plasma, orina e hígado.
Este acúmulo es el responsable del síndrome dérmico: lesiones ampollosas y erosivas en zonas descubiertas, principalmente, del dorso de las manos.
En todas las porfirias los pilares de la prevención son:
- Un diagnóstico confirmado de la enfermedad o conocer que se es portador asintomático.
- La información debería ser facilitada por el médico al paciente y la familia.
Fuente: Medline Plus