Malformaciones congénitas
Una de las causas más importantes de enfermedad y muerte en los niños son las malformaciones congénitas, que afectan aproximadamente al 4% de los nacimientos. Dentro de estas malformaciones las hay leves, que no afectan la calidad de vida, moderadas (requieren correcciones y tratamiento, pero tienen buen pronóstico), y graves. Estas últimas amenazan la vida o provocan secuelas muy invalidantes.
Las causas de las malformaciones congénitas son múltiples: algunas son hereditarias, otras se deben a defectos de los cromosomas durante la concepción (caso del sindrome de Down), otras tienen origen en factores ambientales o infecciosos durante el embarazo (caso de la rubeola o la toxoplasmosis durante el embarazo), y en muchas se desconoce su origen.
Defectos del tubo neural: mielomeningocele
Un descubrimiento muy importante por sus aplicaciones en la prevención fue el hecho que el ácido fólico ingerido por la mujer antes y durante los primeros meses del embarazo evitaba en gran medida las malformaciones del tubo neural.
Los defectos del tubo neural constituyen un grupo de malformaciones congénitas causadas por la falta de cierre del tubo neural, que ocurre entre los días 23 y 25 de la gestación. Las dos formas más comunes, anencefalia y mielomeningocele, pueden respectivamente causar la muerte en los primeros días de vida o producir invalidez permanente.
El mielomeningocele es una enfermedad en la cual la columna vertebral no se cierra por completo, y la médula espinal y sus cubiertas sobresalen a través de ella. Los nervios que parten de la médula espinal (a los miembros inferiores, a la vejiga, al intestino) se afectan frecuentemente. También suele acompañarse de hidrocefalia, que significa acumulación de un exceso de líquido dentro del cerebro.
Los pacientes afectados de mielomeningocele sobreviven con grandes discapacidades motoras, y con diversos órganos afectados. Habitualmente tienen un nivel normal de inteligencia, pero les resulta muy difícil y costoso, a los pacientes y a sus familias, sobrellevar los requerimientos personales y económicos de la enfermedad.
Estos defectos constituyen la segunda causa de malformaciones congénitas. Anualmente nacen en el mundo 500.000 niños con algún tipo de defectos del tubo neural. En la Argentina se estima la incidencia en 1 cada 1000 recién nacidos.
Papel del ácido fólico
El ácido fólico, por razones que tienen que ver con el metabolismo del ADN en un período de rápida reproducción celular como son las primeras semanas del embarazo, ayuda a que se complete el cierre de la columna y el cerebro en el embrión. Para que esto ocurra, debe ser ingerido por las mujeres desde 1 mes antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo.
El problema es que en nuestro país, como así tambien en gran parte del mundo, la mayoría de los embarazos no se planifican, por lo que la recomendación de tomar ácido fólico llegaría tarde para evitar la malformación.
Es por eso que se pensó en fortificar con ácido fólico un alimento de consumo masivo, como es la harina de trigo, para que toda la población reciba dicha vitamina y las mujeres cuenten con una protección bastante efectiva.
Esta política se aplicó con éxito en muchos países centrales. Existen trabajos que documentan su efectividad realizados en Canadá, en China, y en nuestro país vecino, Chile, que ha ocupado un lugar muy destacado en estas investigaciones.
En Argentina, la ley 25.630 exige que a partir del año 2003, todas las harinas para fabricación de pan incorporen el ácido fólico. No obstante, se recomienda que las mujeres de edad fértil consuman 0,4-0,8 mg/día de ácido fólico en forma de comprimidos; y el período crítico se extiende desde 1 mes antes de la fecundación hasta la 12ª semana de embarazo.
No existían hasta el presente trabajos de investigación que documentaran si esta medida fue efectiva, ni otros datos relacionados a la problemática en nuestro país.
Se respeta esa ley en Argentina? Las mujeres consumen ácido fólico? Conocen las mujeres las ventajas de su ingestión?
Para responder todas esas preguntas se realizó un trabajo de investigación diseñado y organizado desde la Sociedad Argentina de Pediatría de Río Cuarto, en el cual intervinieron 38 médicos pediatras de las provincias de Córdoba, Mendoza, San Juan y San Luis.
En un laboratorio especializado se dosaron muestras de pan para ver si el contenido de ácido fólico era el que correspondía, y se encuestó a 327 madres para evaluar su nivel de conocimientos sobre el papel del ácido fólico en la prevención de los defectos del tubo neural, y para ver cuántas de ellas habían recibido la vitamina en el período adecuado del embarazo.
Entre los resultados de la investigación se destaca que:
• El consumo promedio de ácido fólico en la dieta en la muestra estudiada fue de 0,4 mg por día (adecuado a la recomendación). Pero el 43,4% de las mujeres recibió menor cantidad de ácido fólico que lo sugerido para la prevención de defectos del tubo neural.
• Solamente el 27,8% de las mujeres encuestadas recibieron suplemento medicamentoso de ácido fólico periconcepcional adecuado. Este suplemento fue menor en mujeres con menor escolaridad y en aquellas asistidas en el sector público de salud.
• El 52,9% tenía conocimientos adecuados sobre el papel del ácido fólico en la prevención de defectos del tubo neural. También aquí las pacientes atendidas en el sector de salud privado tenían más conocimientos que las atendidas en el sector público. Aquellas con mayor escolaridad tenían mayor nivel de información sobre el problema.
• Finalmente, todas las muestras de pan analizadas estaban elaboradas con harinas fortificadas. 7 de las 26 muestras analizadas tenían niveles de ácido fólico levemente inferiores al límite requerido.
Para saber más: https://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2008/arch08_4/v106n4a04.pdf
Dra Ingrid Waisman
Médica Pediatra
MP6508 Mesp 2749