Es una rama de la medicina que se encarga de estudiar el papel que desempeñan los factores hereditarios y genéticos respecto de una enfermedad o un defecto congénito.
La mayoría de los defectos congénitos no están bajo nuestro control ni tampoco se originan por una acción o negligencia de los padres antes o durante el embarazo.
Aún cuando se haya efectuado un diagnóstico prenatal con resultados normales existe una posibilidad del 3 al 4 por ciento de que nazca un niño con algún tipo de defecto congénito o problema de salud.
El Proyecto del Genoma Humano comenzó en 1990 con el objeto de trazar un mapa que represente la ubicación de todos los genes de los cromosomas. Este logro monumental ha dado los cimientos básicos sobre los cuales los científicos determinarán cuál es el origen de las enfermedades, de qué manera se deben tratar dichas enfermedades y, por último, cómo se las debe prevenir.
La Genética Médica intenta brindarles una descripción general de los mecanismos genéticos que pueden causar enfermedades.
Fuente Ministerio de Salud de la Nación