Avance en el tratamiento. Hasta hace pocos años, adolescentes y hasta niños morían sin saber que tenían la enfermedad. Hoy pueden tener un desarrollo y crecimiento antes impensado.
Hasta hace pocos años, principalmente niños, pero también adolescentes, morían sin saber que tenían tirosinemia tipo 1, o con el diagnóstico pero sin tratamiento posible. Recién en 2005, y casi por casualidad, se descubrió en Suecia un método para sobrellevar la enfermedad que permite a quienes la padecen tener una vida, desarrollo y crecimiento antes impensados.
Son pocos los casos de tirosinemia que se presentan, pocos también los profesionales que la abordan, muchos menos los que la estudian y tampoco abundan los laboratorios interesados en fabricar la medicación.
La patología es consecuencia de un error metabólico que altera el procesamiento de enzimas, y que deriva en un mal funcionamiento hepático o renal. Si no es tratada puede causar la muerte, pero un correcto abordaje terapéutico, que incluya una correcta alimentación, permite llevar una vida normal.
Norberto Guelbert es jefe de la Sección de Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad y uno de los pocos especialistas en Córdoba en esta patología. Guelbert explica que se trata de un “error metabólico, genético y que no tiene cura, pero su detección temprana y tratamiento adecuado permiten llevar una vida normal”. Hoy en Córdoba están siendo tratados seis pacientes, de los cuales dos provienen de Santa Fe y La Rioja. Afortunadamente, las obras sociales cubren el tratamiento, pero no la alimentación especial. La dieta de los pacientes es costosa y debe eliminar los aminoácidos fenilalanina y tirosina.
La tirosinemia tipo 1 es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por manifestaciones hepatorrenales. La prevalencia se estima en un caso entre dos millones.
Como la mayoría de los errores metabólicos innatos, se manifiesta en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia o adultez. Debe sospecharse su presencia aún antes de descartar patologías más comunes. Los síntomas principales son desnutrición, falla hepática asociada al vientre inflamado, irritabilidad o alguna intolerancia alimenticia.
Es invariablemente genética, aunque no se tenga cabal conciencia de antecedentes en la familia. Si se rastrea el árbol familiar, seguramente se encontrarán antecedentes de muertes súbitas, o enfermedades hepáticas sin diagnóstico etiológico. Se estima que un 25 por ciento de la descendencia de padre y madre portador puede presentar este error metabólico que implica una acumulación de metabolitos tóxicos para el hígado, el riñón y el sistema nervioso periférico. Este trastorno aumenta el riesgo de carcinoma hepático y daño hepatorrenal, debido a la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa y fumarilacetoacetato isomerasa (últimas enzimas en la vía catabólica de la tirosina).
Presentación
Puede presentarse en forma aguda (neonatal o infantil) o crónica, después de los 2 años de vida. Implica principalmente compromiso renal, hepático y del sistema nervioso periférico, y en casos muy graves puede hacer necesario un trasplante hepático de urgencia.
En la forma aguda infantil, el inicio ocurre entre los 15 días y 3 meses de edad, con necrosis hepatocelular asociada a vómitos, diarrea, ictericia, hipoglucemia, edema, ascitis y signos de hemorragia por insuficiencia hepática aguda. La sepsis (infección generalizada) es una complicación frecuente, así como la aparición de tubulopatía renal, asociada a la pérdida de fósforo por la orina y a raquitismo hipofosfatémico. Si no se trata, la forma aguda puede complicarse con crisis neurológicas con crisis porfiricas, polineuritis y distonía.
“Hoy hay métodos certeros de diagnóstico si se investigan los ácidos orgánicos urinarios, la presencia de succinil acetona”, insiste Guelbert, quien alerta a los pediatras para que, ante la simple duda o sospecha realicen esas pruebas en lugar de suponer dolencias menores.
Caso
Nancy Rampulla es madre de Gianella, a quien se le presentó tempranamente la enfermedad. Al comienzo, la madre recibía palmadas tranquilizadoras cuando consultaba por el abdomen prominente de la niña. Afortunadamente, y tras una crisis aguda, la pequeña respondió muy bien al tratamiento. Hoy solo se diferencia de sus pares porque tiene que tomar una pastilla diariamente al levantarse y antes de dormir, y porque hay alimentos que no entran en su dieta.
Tratamiento
El tratamiento se basa en la administración de nitisinona (NTBC), que actúa interfiriendo el catabolismo y evita la producción de catabolitos tóxicos –en 2005 obtuvo autorización para su comercialización en el mercado europeo–, en combinación con una restricción dietética de proteínas para evitar la hipertirosinemia. A pesar del tratamiento, algunos pacientes desarrollan hepatoma con alfa-fetoproteína elevada y requieren trasplante de hígado.
Dolores Crespo es licenciada en Nutrición del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad y se ha especializado en el abordaje de la enfermedad desde la alimentación. Describe que “la tirosina es un aminoácido que forma parte de la composición de las proteínas” y que se encuentra fundamentalmente en los alimentos de origen animal (carnes de todo tipo, huevo, lácteos y sus derivados).
El objetivo del tratamiento es lograr un óptimo crecimiento y desarrollo y mantener niveles en sangre de fenilalanina (FA) y tirosina (TIR) necesarios para prevenir alteraciones cutáneas, oculares, mantener función hepática y renal normal. Una ingesta inadecuada de estos dos aminoácidos puede producir anorexia, hipotonía y disminución del ritmo de crecimiento.
“La prescripción de estos aminoácidos (FA+TIR) varía de un paciente a otro dependiendo del estado general de salud, de la actividad enzimática residual y valores plasmáticos de TIR. Se inicia con un rango mínimo recomendado por edad y sexo de FA y TIR (tablas de recomendación) y posterior control bioquímico para hacer los ajustes nutricionales que sean necesarios”, afirma Crespo.
La base de la alimentación de estos pacientes son las verduras y las frutas, sin excluir los cereales y harinas, siempre que se contabilice su composición en FA y TIR. “También podemos incorporar pequeñas cantidades de leche utilizando fórmulas con menor contenido en proteínas. Quedan excluidas de la dieta carnes y derivados por su alto valor en tirosina”, continúa Crespo.
Las personas bajo tratamiento también deben consumir sustitutos proteicos o fórmulas especiales sin FA y TIR para cubrir el resto de aminoácidos, vitaminas y minerales necesarios para su crecimiento y desarrollo. Este tipo de alimentos no tienen aún garantizada la cobertura por parte de las obras sociales, y son costosos para las familias.
La profesional recomienda a los pacientes y familias aprender a leer las etiquetas de los productos y comprender que términos como “almidón, gluten, albúmina, suero lácteo, hidrolizados proteicos y huevo en polvo o espesante”, son sinónimos de proteína. Asimismo, indica que, en caso de fiestas o eventos especiales, es importante que el niño concurra con su vianda individual o consuma sus alimentos antes de salir. También hace hincapié en que el entorno familiar, maestros y allegados tengan conciencia de la importancia del cumplimiento de la dieta.
Psiquis
Aunque ahora tiene tratamiento, la enfermedad no tiene cura. Solo se mejora el estado general del paciente y su calidad de vida. Guelbert advierte que siempre está latente el riesgo de una descompensación, y destaca la importancia de que tanto el paciente como su familia reciban apoyo psicológico, ya que la patología los acompañará de por vida. Déborah Blanca, licenciada en Psicología e integrante del equipo del Centro Privado de Metabolopatías, estima que la intervención de un psicólogo en casos de enfermedades crónicas y poco frecuentes puede comenzar desde el momento del diagnóstico.
“Es frecuente encontrarse en el consultorio con sentimientos de negación frente al diagnóstico”, afirma. “El desafío es trabajar adecuadamente con el paciente, con su familia y su entorno, y con el equipo médico, para lograr que los sentimientos que surgen en relación con la enfermedad (negación, frustración, esperanza, culpabilidad, rechazo, sobreprotección, impotencia, etcétera) puedan ser puestos en palabras, hablados y reconocidos, para que no sean estos un obstáculo más al que enfrentarse”, añade.
Blanca completa: “Desde el tratamiento psicológico, se apunta a lograr la ‘responsabilización’”. Esto no quiere decir que el paciente deba sentirse culpable del padecimiento, sino que tiene que trabajar en asumirlo. Tampoco debe quedarse ligado al “ser un paciente, o ser un enfermo”, sino que deben buscarse modos de respuesta que apunten a crear lazos, generar recursos y buscar nuevas formas de desarrollo.
Destaca que hay una gran diferencia en la evolución de las enfermedades –tanto en relación con métodos diagnósticos como con terapias emergentes–, y el consecuente desarrollo de la vida de los pacientes, cuando cuentan con los apoyos necesarios. Una familia que acepta la situación, busca generar recursos para acompañar al paciente, fomenta su autonomía, acompaña en el tratamiento y respeta los sentimientos es parte de un panorama auspicioso para hacer frente a la enfermedad.
- La patología es consecuencia de un error metabólico que altera el procesamiento de enzimas, y que deriva en un mal funcionamiento hepático o renal. Si no es tratada puede causar la muerte, pero un correcto abordaje terapéutico, que incluya una correcta alimentación, permite llevar una vida normal.
- El abordaje psicológico es importante para que el paciente se haga responsable del autocuidado, asumiendo su enfermedad y respetando sus necesidades especiales.
Horacio Vivir Mejor